La Serena será sede de la última jornada nacional sobre enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas
Este 21 de noviembre, la capital regional será el epicentro nacional de la educación, la sensibilización y la acción colaborativa en torno a las enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas. En esta fecha se llevará a cabo la última Jornada Educativa CERPOHCHI 2025, un encuentro que reunirá a equipos de salud, investigadores, autoridades, asociaciones de pacientes y comunidad, para cerrar un año de trabajo intenso y descentralizado que ha recorrido distintas regiones del país, promoviendo la formación y el compromiso con una salud más inclusiva y equitativa.
Organizada por el Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas de Chile (CERPOHCHI) y en colaboración con el Hospital de La Serena, esta jornada representa una instancia de encuentro, intercambio interdisciplinario y de construcción de una mirada país frente a un desafío que, aunque afecta a un número reducido de personas, exige una respuesta integral y sostenida del sistema de salud y la sociedad.
Esta última versión se enmarca en un ciclo de jornadas educativas que han llevado la reflexión y el conocimiento sobre enfermedades poco frecuentes a distintos rincones de Chile. El recorrido comenzó en el Hospital Militar de Santiago en abril, continuó en el Hospital Regional de Puerto Montt en junio, y siguió en el Hospital de Rancagua en agosto, finalmente, la jornada en el Hospital de La Serena marcará el cierre de este ciclo nacional, y se proyecta como un espacio especialmente significativo por su vocación descentralizadora.
“Para CERPOHCHI, el norte, centro y sur del país son relevantes, porque a lo largo de todo Chile hay personas con enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes. Es importante capacitar a los profesionales de la salud para que las sospechen, las diagnostiquen, traten oportunamente y evidentemente mejoren las condiciones de calidad de vida de las personas que las presentan y sus cuidadores” destacó la Dra. Rosa Pardo, líder de CERPOHCHI y reconocida pediatra y genetista del Hospital Clínico de la Universidad de Chile.
Desde el ámbito hospitalario, distintos especialistas valoran estas instancias como una oportunidad para actualizar conocimientos y fortalecer la formación médica continua. El Dr. Hugo El Hage Maldonado, jefe del Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital de La Serena y especialista en Medicina Materno Fetal, subraya que muchas enfermedades poco frecuentes tienen manifestaciones desde la etapa prenatal, lo que exige equipos preparados y coordinados. “Desde el ámbito obstétrico y perinatal, tenemos bastante aproximación con los síndromes genéticos y enfermedades poco frecuentes, que, aunque de baja incidencia, son muy relevantes desde la pesquisa prenatal. Su abordaje implica preparar a la familia, acompañar el nacimiento y, sobre todo, asegurar un seguimiento adecuado durante la infancia, lo que resulta complejo por la escasez de redes de apoyo y el desconocimiento general sobre estas condiciones. Por eso valoramos profundamente el trabajo de CERPOHCHI en visibilizar y difundir estas realidades dentro de la comunidad de salud y la sociedad en general”.
Dónde y cómo inscribIrse
La jornada es gratuita y está abierta a toda la comunidad, incluyendo tanto a equipos de salud como a personas usuarias y público general. La actividad se llevará a cabo el viernes 21 de noviembre, a partir de las 08:30 horas, en el auditorio del Centro de Diagnóstico Terapéutico del Hospital de La Serena, espacio que será el punto de encuentro para compartir experiencias, conocimientos y reflexiones en torno a las enfermedades poco frecuentes y la atención integral que tanto requieren.
El programa completo del evento ya se encuentra disponible en la página web de CERPOHCHI (https://cerpohchi.cl/jornada-la-serena/), donde también se pueden realizar las inscripciones en línea. La invitación es a participar en esta instancia de aprendizaje y sensibilización, que busca fortalecer el trabajo colaborativo entre profesionales de la salud, instituciones y la comunidad en general.
Para Macarena Reyes, enfermera coordinadora del programa RNAO del recinto de salud serenense, la participación de los equipos de salud y de la comunidad en general es esencial. “Habrá espacios de discusión científica y clínica, además de testimonios y presentaciones sobre la incidencia de las enfermedades raras o poco frecuentes. También se abordarán las políticas públicas y la Ley de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas. Esta jornada será una instancia regional para articularnos con las iniciativas nacionales y promover la concientización de nuestra comunidad en torno a estas patologías”.
